PORTO ERCOLE. Portare all’attenzione della società e delle istituzioni la necessità di arrivare a una diagnosi nei casi di malattie genetiche rare. Di questo si parlerà nella due giorni organizzata il 28 e il 29 aprile all’Argentario Golf Resort & Spa a Porto Ercole, dove la Fondazione Hopen Onlus, organizza un evento dal titolo “La malattia genetica rara non diagnosticata: definiamo insieme un percorso”.
L’obiettivo dell’iniziativa è quello di portare all’attenzione della società e delle Istituzioni le necessità della comunità dei Mrsd, mirando a cambiare concretamente lo stato di quanti vivono questa condizione, riconoscendone ed affermandone l’identità. Un evento, organizzato con il sostegno della Fondazione Candido Speroni e Carla Fendi Speroni che da sempre opera per la valorizzazione culturale e in attività benefiche della onlus.
L’esperienza delle famiglie e dei pazienti
Preceduta dalla voce di genitori in momenti del tempo diversi, sarà raccontata l’esperienza ed il percorso di un paziente senza diagnosi e la sua famiglia. La sessione più propriamente dedicata alle azioni da intraprendere sarà focalizzata sulla definizione di un programma per il riconoscimento dei malati rari senza diagnosi. A tal fine sarà presentata una bozza di Carta dei diritti preparata dalla Fondazione Hopen Onlus e da Osservatorio Malattie Rare insieme al Dipartimento di Genetica e Malattie Rare dell’OPBG, grazie alla supervisione del professore emerito Bruno Dallapiccola.
Sarà, inoltre, discussa nella prima sessione, come stimolato da precedenti interrogazioni parlamentari (la prima presentata dalla senatrice Paola Binetti, presidente gruppo interparlamentare Malattie Rare il 29.03.22, la seconda dalla parlamentare Maria Elena Boschi, nuovo presidente gruppo interparlamentare malattie rare il 30.01.2023) l’adozione di un codice di riconoscimento e il riferimento ai Livelli Essenziali di Assistenza (LEA).
Ci si soffermerà, nella seconda parte, sull’impegno ed il coinvolgimento di ambulatori e laboratori di genetica medica proponendo una rete multicentrica sovra regionale.
Il programma dell’evento
Venerdì 28 aprile 2023: l’evento comincia alle 15. Si parla della “La voce del malato: La storia della malattia non conosciuta”, con il dottor Federico Maspes, presidente Fondazione Hopen Onlus, Antonia Salvemini, contributo narrativo della mamma di Andrea e la dottoressa Fabiana Novelli, vicepresidente dell’associazione SCN2A Italia Famiglie in Rete. Segue la definizione di un programma di azione per il riconoscimento dei diritti dei Malati Senza Diagnosi (MRSD). Moderano: Maria Elena Boschi, Intergruppo Parlamentare Malattie Rare e il dottor Francesco Macchia, vicedirettore O.Ma.R. – Osservatorio Malattie Rare.
È poi la volta dell’importanza della codifica delle malattie rare: un codice per le malattie non diagnosticate con le dottoresse Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare e Serena Ciampa, Biologa, Orphanet-Italia, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.
Prima Durante e dopo la diagnosi: la presa in carico con il dottor Angelo Selicorni, Direttore della Unità Operativa Complessa di Pediatria ASST Lariana Como.
La Carta dei diritti dei MRSD, con Bruno Dallapiccola, direttore Scientifico Emerito IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Federico Maspes, presidente Fondazione Hopen Onlus e l’avvocata Roberta Venturi, Sportello Legale O.Ma.R..
Le discussioni e le conclusioni della prima sessione, sarà moderata dal dottor Francesco Macchia, vicedirettore O.Ma.R. – Osservatorio Malattie Rare. Discussant: Maria Elena Boschi, Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, Chiara Colosimo, Segretario di presidenza e componente della XII Commissione Affari Sociali, Marcello Gemmato, sottosegretario alla Salute con delega alle Malattie Rare.
Il programma della seconda sessione
Il programma prosegue alle 18.15 con “Dalle esperienze consolidate alla proposta di un modello operativo”. Moderatori sono Chiara Colosimo, segretario di presidenza e componente della XII Commissione Affari Sociali e Marcello Gemmato, sottosegretario alla Salute con delega alle Malattie Rare.
In questa seconda sessione si parlerà dei Mrsd: un po’ di storia dei “rari” più invisibili e vulnerabili, con il prof. Bruno Dallapiccola, direttore scientifico emerito IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.
Si parla poi del lavoro dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù per i MRSD: il primo ambulatorio dedicato e la rete nazionale
con il dottor Andrea Bartuli, Responsabile Unità Operativa Complessa Malattie Rare e Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. Con il dottor Marco Tartaglia, Responsabile Laboratorio di Genetica Molecolare e Genomica Funzionale, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù si parlerà della Ricerca genomica, segue “Il laboratorio diagnostico di Genetica Medica” con Antonio Novelli, Responsabile Laboratorio di Genetica Medica del Bambin Gesù e per finire, “L’esperienza dell’Unità Operativa Complessa di Pediatria ASST Lariana Como” con il dottor Angelo Selicorni, direttore della Unità Operativa Complessa di Pediatria ASST Lariana Como.
Segue la tavola rotonda e la discussione sulla proposta per la messa a sistema di una rete sovraregionale.
Alle 21 è in programma la cena: il ricavato sarà devoluto alla Fondazione Hopen Onlus.
La gara di golf solidale
Sabato 29 aprile 2023 è il giorno della gara di golf solidale. Il ricavato sarà devoluto in beneficenza alla Fondazione Hopen Onlus e Telethon
Questo il programma:
- Alle 8.30: accoglienza ed iscrizione partecipanti,
- Alle 10: partenza gara
- Alle 16.30: premiazione e saluti con Silvio Grappasonni, Augusto Orsini, on. Andrea Abodi (Ministro per lo sport e i giovani), dottor Franco Chimenti (Presidente Federazione Italiana Golf)*, dottor Filippo Degli Uberti (Telethon), dottor Silvio Grappasonni (Sky Sport), dottor Giovanni Malagò (CONI)*
* in attesa di conferma
